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基因是生命遺傳訊息,經由轉錄、轉譯的程序後,生成不同的蛋白質執行各種維持生命現象的功能。透過基因檢測,可以診斷疾病,甚至防患於未然。目前己證實有許多種疾病與基因遺傳有關。
現代醫學的進步透過生物醫學研究基因的功能,瞭解基因對於人體疾病的影響,針對疾病特定的基因發展診斷方法,設計新藥及新的治療方法。基因檢測已經是臨床診斷上很重要的參考依據。