基因檢測有多少種方法?

General 更新 2023年10月15日

基因診斷的方法有哪幾種

基因診斷（gene diagnosis）是以探測基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常，從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之後的第四代診斷技術，它的誕生與發展得益於分子生物學理論和技術的迅速發展。

常用基因診斷技術：

一、Southern印跡法（Southern blot）

基本原理是：硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈DNA的吸附能力很強，當電泳後凝膠經過DNA變性處理，覆以上述濾膜，再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙，藉助它對深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈DNA將轉移到濾膜上。轉移是原位的，即DNA片段的位置保持不變。轉移結束後，經過80℃烘烤的DNA，將原位地固定於膜上。

當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後，即可與同位素標記了的探針進行雜交，並將雜交的信號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行，袋內放置上述雜交濾膜，加入含有變性後探針的雜交溶液後，在一定溫度下讓單鏈探針DNA與固定於膜上的單鏈基因DNA分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能結合上β珠蛋白的探針。雜交後，洗去膜上的未組合的探針，將Ⅹ線膠片覆於膜上，在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。

二、聚合酶鏈反應

近年來，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功於聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）的發展和應用。應用PCR技術可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用於進一步的分析。這樣，少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察，而通過擴增至百萬倍後直接觀察到，而且原先需要一、二週才能作出的診斷可以縮短至數小時。

三、擴增片段長度多態性

小衛星DNA和微衛星DNA的長度多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出，並用於致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴增後，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝膠電泳分離鑑定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析.

四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法

當基因的突變部位和性質已完全明瞭時，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩定雜交，但不能與正常基因序列穩定雜交，這樣，就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來.

PCR可結合ASO，即PCR－ASO技術，即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增，然後再與ASO探針作點雜交，這樣大大簡化了方法，節約了時間，而且只要極少量的基因組DNA就可進行。

五、單鏈構象多態性診斷法

單鏈構象多態性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由於鹼基序列的不同可引起構象差異，這種差異將造成相同或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用於DNA......

基因檢測有哪些方法?

一般會有兩種，一種是全盤解譯的高通量測序，一種是針對基因片段位點的基因芯片技術。前者週期長、費用高，但可獲得全部基因信息；後者週期短、費用低，但若有新的位點被證實作用機制，還需要補加。

基因檢測都有哪幾種？

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態生物芯片與微流控技術等，並且星艦基因檢測準確率能達到99%。

運動基因檢測有幾種方法

推薦可以做一個天賦基因檢測，適合4歲到12歲的兒童，愛因的天賦基因檢測裡邊包括有關於運動方面的項目，你可以諮詢一下。

基因檢測有什麼作用，現在做個基因檢測需要多少錢

基因檢測有什麼作用

1、用途：

1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的症狀類似，臨床上很難進行鑑別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑑別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例：曾為一個臨床疑似“先天性白內障-小角膜綜合症”的家系進行了基因檢測，最後在基因層面發現他們家系患的其實是“玻璃體視網膜脈絡膜病”而非“先天性白內障-小角膜綜合症”，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由於其基因存在缺陷，使得患者在代謝特徵、臨床表現和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。但是，由於認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以儘早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。

2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。

3) 攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合徵的篩查。傳統的唐氏綜合徵篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合徵患兒，還包括對18三體綜合徵和13三體綜合徵的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

4) 指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳諮詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

5) 為造血幹細胞移植提供精確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積症患者、白血病等需要通過移植造血幹細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植後排斥反應的發生率。華大基因採用國際HLA分型方法的“金標準”——基因測序方法，提供4位數的高分結果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發，將下一代測序（NGS）應用於HLA檢測，實現了HLA高通量低成本的檢測模式。

2、檢測內容：

基因檢測可以檢測的基因突變包括：由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個鹼基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結構變異（Structure Variant，SV），動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。

一、基因檢測一般需要多久......

基因檢測的病種類有哪些

你好!基因檢查是全面的,但會據患者的情況,著重檢查,如血友病患者,對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢；妊12-16周進行養水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎（8個細胞時）獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險（約0.5%-1%）, 需在婦產科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術（FACS）測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創性產前診斷的方法。

做了基因檢測到底有哪些個好處

做了基因檢測到底有哪些個好處？

說白了，做基因檢測好處就是：能檢測到自己的病變基因，發現自己可能會得什麼病，從而進行干預，改變生活方式，做好預防工作，盡力避免疾病的發生，使自己不生病，健康長壽一生！

個體化基因檢測有哪些方法呢？ 5分

凝膠電泳可以

ALK基因檢測有哪些方法？

ALK基因的檢測方法有很多種。包括檢測DNA層面的FISH（熒光原位雜交），RNA層面的RT-PCR，以及檢測蛋白的免疫組化方法。這幾種方法都已通過許多臨床試驗驗證。另外，近些年還有高通量基因測序的方法可以對包括EGFR,ALK,KRAS,ROS1等在內的一組基因同時檢測的方法，這類方法目前還沒有獲得相應臨床試驗認證，仍舊處於研發階段，對於結果需要謹慎解讀。

基因功能驗證有幾種方法

1利用基因重組的技術進行基因敲除

根據目的基因序列設計合成出同源基因片段，利用基因打靶技術將攜帶同源基因片段的基因打靶載體用電穿孔的技術導入同源的胚胎幹細胞中，利用同源基因片段取代靶基因達到基因敲除的目的。

2篩選出基因打靶成功的細胞