常見的遺傳病有哪些?
遺傳病主要有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類：
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關係，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。
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常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關係：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 脣裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病......
高中常見遺傳病有哪些
顯性遺傳病:
伴X顯：抗維生素D佝僂病
常顯：多指、並指、軟骨發育不全
隱性遺傳病:
伴X隱：色盲、血友病
常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血症、黑尿症、苯丙酮尿症
伴Y遺傳:外耳道多毛症
常見的遺傳病有哪些
(1)常染色體顯性遺傳病
男女發生機會相等，如：先天性肌強直、軟骨營養不良、遺傳性神經性耳聾、多指(趾)、神經纖維瘤、馬凡氏綜合徵等。
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發生機會相等，如：地中海型貧血、白化症、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體帶有致病基因即可發病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，脣裂（脣裂的病因及預防）、先天性心臟病、精神分裂症、原發性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發病率高（男寶寶遺傳病通緝令），或者只有男性發病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合徵是由於第21對染色體多一條，貓叫綜合徵是由於第五對染色體短臂部分缺失等。
常見遺傳病及其遺傳方式 5分
常染色體隱性——白化、PKU（苯丙酮尿症）、先天聾啞
常染色體顯性——並指、多指、軟骨發育不全
X染色體顯性——抗維生素D佝僂病、假肥大性肌營養不良症
X染色體隱性——色盲、血友、進行性肌營養不良
伴Y遺傳——外耳道多毛症
染色體遺傳：21三體、性腺發育不良（Turne供氏綜合徵）
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常見的遺傳病類型有哪些
一、單基因遺傳病
並指——常染色體顯性遺傳病
白化病——常染色體隱性病
色盲——伴X染色體隱性病
抗維生素D佝僂症——伴X顯性
二、多基因遺傳病
常考有裂脣、無腦兒等
三、染色體異常遺傳病
常考有21三體綜合徵、貓叫綜合徵