無創DNA產前檢測?

關於孩子健康的問題,一直是準爸準媽們關注的重點,為了寶寶的健康,準備工作也做的足足的,除了必要的定期產檢外,還需要更加了解無創DNA產前檢測,若在香港那邊做無創DNA產前檢測,檢測則更加全面。無創DNA產前檢測也是孕期檢查的很重要一環,可是這項檢測最早幾周可以進行呢?

工具/原料

需要孕婦外周的靜脈血

方法/步驟

什麼是無創DNA產前檢測

無創DNA產前檢測技術是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血,即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。

無創DNA產前檢測的作用是什麼?

孕婦靜脈血中可以檢測到胎兒的DNA資訊,基於以上發現,無創DNA產前檢測技術通過抽取孕婦的靜脈血,對其中包含的胎兒DNA資訊利用新一代測序技術和生物資訊學的方法進行分析,準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。

無創DNA產前檢測的優勢是什麼?

無創DNA產前檢測技術現期可在唐氏綜合徵檢查中很好的應用。傳統的血清學唐篩假陽性率、漏診率高,絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷後確定胎兒健康,假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。羊水穿刺屬於介入性診斷方法,根據文獻報道,可使流產風險提高0.5-1%。相較於其他檢測方法,無創產前基因檢測具有:無創性,無流產風險,檢出率高(>99%)。

選擇香港無創DNA產前檢測還具有以下好處:

1、直觀的檢測

  DNA是染色體的構成,直接進行DNA水平檢測更加科學。

2、減少等待時間

  實驗操作加資訊分析三週內出結果,傳統產前診斷需要一個月才能提供報告。

3、孕早期即可檢測  

做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周,而無創產前基因檢測更是把時間提前到了孕10周即可

4、避免胎兒宮內感染及流產

5、無創性

無創DNA產前檢測由於檢測唐氏綜合徵,具有無創性。無創DNA產前檢測與目前傳統的檢測技術相比,具有無創優勢,避免羊水穿刺帶來的宮內感染跟流產風險,對孕婦和胎兒都沒有傷害。    6、安全性

無創DNA產前檢測是通過抽取孕婦手臂的血來檢測胎兒是否患有唐氏綜合徵,對胎兒沒有任何的傷害,對孕婦也是沒有任何的影響,只是抽取孕婦外周靜脈血。   

7、準確率高

無創DNA產前檢測的準確率高達99.9%,相較於其他的產前檢測方式相比,無創DNA產前檢測準確率更高。

哪些孕婦更需要做無創DNA產前檢測?

1, 高齡孕婦。年齡35或35以上,不願選擇侵入式產前檢測的,需要選擇做香港無創DNA產前檢測。

2, 父母有一方是唐氏綜合徵患者,需要選擇做香港無創DNA產前檢測。

3, 不願再次接受羊水穿刺,而願意選擇接受香港無創DNA產前檢測。

4, 生育過三體綜合徵寶寶的孕媽,需要選擇做香港無創DNA產前檢測。

5, 超聲顯示染色體異常高危,需要選擇做香港無創DNA產前檢測。

無創DNA產前檢測主要檢測哪些染色體?

通常說的三大染色體疾病指的是21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)三種染色體疾病,準媽媽做的唐氏篩查就是對這三種染色體疾病的高危狀況進行預警。

  

  唐氏綜合徵又稱為三體綜合徵、先天愚型或Down綜合徵,是最常見的染色疾病,新生兒的發病率於母親的年齡有關。年齡越大,新生兒得唐氏兒的機率就越高,其臨床症狀為:智力低下、語言發育障礙;行為障礙、運動發育遲緩;生長髮育障礙、特殊的外貿;部分患者有先天性心臟病、易患傳染性疾病個白血病等併發症。

  

  愛德華式綜合徵是次於唐氏綜合徵的第二種常見染色體三體徵,其臨床表現為:先天性智力障礙、生長髮育遲緩、五官四肢內臟等器官畸形、精神和運動發育遲緩。

  

  帕陶式綜合徵是一種染色體畸變疾病,往往是母親年齡過大所致,帕陶氏綜合徵往往是年齡過大所致,其多發畸形和臨床表現比起21三體嚴重的多,臨床表現特徵為:小眼、兔脣、齶裂、前腦無裂畸形、短頸,多指(趾)、頭小畸形。

在香港做無創DNA產前檢測,可以篩查出哪些染色體異常?

隨著香港醫療不斷進步,香港的無創DNA產前檢測技術的發展,篩查範圍也逐步擴大,香港的無創DNA產前檢測究竟可以篩查出哪些染色體異常問題呢?

以達雅高化驗所為例:

1.唐氏綜合症

唐氏綜合症,即21-三體綜合症(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合症,是最早被確定的染色體病,是第21對染色體額外多出1條的情況,是最常見的遺傳性智力障礙病因。

2.愛德華氏綜合症

愛德華氏綜合症,又稱18三體綜合症,是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵,是指第18對染色體額外多出1條的情況。

3.巴陶氏症

巴陶氏症,又稱13三體綜合症,是第13對染色體額外多出1條的情況。

4.特納氏綜合症

特納氏綜合症,即X單體綜合症,也稱Turner綜合徵,這是性染色體異常問題,由缺少1條X染色體所引起的病症。

5.三倍體綜合症

三倍體綜合症,是由於所有染色體均額外多出1條所致。

6.22q11.2微缺失症候群

22q11.2微缺失症候群,是由第22對染色體小片段缺失所引起的的病症

7.1p36微缺失症候群

1p36微缺失症候群,又名Monosomy1p36deletion,是由第1對染色體小片段缺失所導致。

8.貓鳴症候群

貓鳴症候群,又名5p—綜合徵,是由5對染色體小片段缺失所造成,為最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。

9.天使人症候群

天使人症候群,又名染色體15q11.2母系缺失,是由於第15對染色體小片段缺失所引致,又或從父母一方遺傳兩套第15對染色體、但未有從另一方遺傳任何第15對染色體的情況所引致。

10.普瑞德威利症候群

普瑞德威利症候群,又名染色體15q11.2父系缺失,由於第15對染色體小片段缺失所引致,又或從父母一方遺傳兩套第15對染色體、但未有從另一方遺傳任何第15對染色體的情況所引致。

香港無創DNA產前檢測技術的發展,我們是有目共睹的,相信這些技術都能幫助我們,更好的迎接健康寶寶的到來。

香港那邊的無創DNA產前檢測,什麼時候做?最早幾周可以做?

  香港的無創DNA產前檢測,只需懷孕滿10周或以上,抽取孕媽少量手臂靜脈曲,就可以提取到胎兒的遊離DNA,從而進行檢測。若在美亞預約網上預約的無創DNA產前檢測最早孕9周就可以做了。 準爸準媽們光知道這些還不夠哦,還要注意的是香港那邊是採取預約制,內地朋友如果需要去香港做無創DNA產前檢測,需要提前預約,若不瞭解或者需要了解更多情況的朋友,自己可以去諮詢美亞的醫務人員。

注意事項

提前預約

孕婦抽血不需要空腹

若要在香港那邊做無創DNA產前檢測,需要準備好帶B超單,港澳通行證,換好港幣即可

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