診斷肌肉骨骼系統的疾病通常是從詢問病史及體格檢查開始的，病史的採集非常重要，因為通常情況下很多患者沒有明顯的體徵。許多肌肉骨骼系統疾病在就診的初期階段只需通過病史及體檢診斷，無須輔助實驗室及影像科檢查，這一點骨科醫師應牢記。
病史
1、出生史
詢問患兒病史時需注意如下幾點：母親孕期的胎動情況，如懷孕4～5個月間缺乏胎動可能預示著新生兒期將表現出肌肉骨骼系統疾病，母親孕期糖尿病史、毒血癥、藥物攝人史、胎兒宮內窘迫或早產都必須詢問並記錄。
有些疾病如先天性髖關節發育不良多與臀位產有關，所以詢問患兒母親分娩方式的內容不容遺漏。
患兒娩出後所處的環境、住院時間是否延長、是否接受特殊護理等方面在詢問病史時尤其重要，在新生兒期的黃疽、發紺或分娩困難都可能導致其腦損傷。
患兒運動及神經系統發育亦因此決定，嬰幼兒正常行為出現時間見表1-1,準確記錄患兒年齡的方式為年歲十月份。注：運動系統的發育時間通常存在著個體差異，但如果幼兒在18個月還不能行走，應懷疑其是否存在著肌肉骨骼系統疾病，跨閾步態是此類患兒行走時的第一表象，此外，18個月前不應出現用手偏好。
2、家族史
家族史的回顧也很重要。對某些明顯的肌肉骨骼系統疾病必須回顧，如多趾畸形；對一些不顯性的疾病，如脊柱側彎、骨質疏鬆症、神經肌肉系統疾病及結核病等也應回顧。必要時還要對一些家族成員進行當面問診及檢查。
3、既往史
首先需記錄患者一般健康情況，如近期體重的變化。是否有從軍史，尤其是服役過程中的傷殘記錄必須明確，包括傷殘的等級。慢性腎功能不全、代謝異常性疾病、肺炎等疾病應根據最初的主訴進行評估。應記錄藥物使用及酗酒史。吸菸史的詢問尤其重要，因為菸草將加重骨質疏鬆、下腰痛等肌肉骨骼系統疾病，並影響骨折的癒合。
詢問月經史時應注意初次月經年齡，在評估脊柱側彎和女性絕經後骨質疏鬆症有參考價值(在骨質疏鬆症章節中將重點闡述，雖然是否有相關性仍未明確)。
正在服用的非處方藥物、維生素、礦物質、植物藥的情況也應記錄。
4、現病史
疾病的症狀是突然出現還是逐漸發生應記錄。如果是外傷造成的，要詳細詢問外傷的性質、受傷的時間和地點，這在界定外傷責任時很重要。如果外傷與工作相關，需著重記錄相關的工作史。
1）．疾病的症狀是否是工作造成的或在工作中加重。
2）．患病時是否正在工作或因疾病喪失了工作能力。
3）．是否因為該病患者只能從事輕體力勞動。
4）．工作中的傷害是否記錄在案。
對患者主訴的評估還應結合相關的既往症狀或其他肌肉骨骼系統疾病，此外，不能遺漏一些看似相關性不大的疾病，如發熱或寒戰，以及前期治療的方案及療效。除疼痛發生的部位及性質需重點描述外，還需注意如下方面：
1）．疼痛是否與日常活動有關。
2）．疼痛的時間是清晨或夜間。
3）．咳嗽、打噴嚏或其他的一些類似動作是否使疼痛加重。
4）．臥床休息能否加重或減輕疼痛。
5）．疼痛侷限或存在放射痛，如有放射痛應明確疼痛是沿皮節分佈或沿外周神經支配區分佈。患者自行控制疼痛的方法及療效也應記錄。
肢體無力（因疼痛引起,而不是急性的運動功能喪失），及麻木需注意完善如下相關檢查。
1）.明確肢體力量減弱所涉及的特定肌肉或肌群。
2）.確定是否存在著括約肌功能的喪失。
3）.判斷面板感覺麻木的範圍，是按皮分佈、外周神經支配區分佈，還是按足襪、手套區分佈。
疼痛及麻木的範圍沿特定的皮節分佈常具有診斷價值，但麻木範圍如果成襪狀或手套狀時須注意是否存在著全身系統性疾病。腕管綜合徵患者麻木感加重時間為夜間，脊髓腫瘤患者的神經症狀加重時間也為夜間，所以明確麻木症狀與晝夜的關係很重要。當最初主訴為畸形時，記錄下述資訊。
1）.畸形已出現多長時間。
2）.是患者本人還是他人首先發現畸形。
3）.畸形程度是否增加或減少。
4）.畸形是否與近期遭受過的損傷、出現過的關節腫脹或強直有關。
如果有急性功能喪失的話，畸形引起的功能喪失，也是很重要的。
對骨擦感的判斷較為困難，常出現不一致的診斷結果，某些關節出現骨擦感被認為是正常的，尤其是在缺乏諸如疼痛這些症狀時。在某些病例中，滑膜肥大（關節或腱鞘）或明顯的關節外表不規則會導致在做特定動作時出現骨擦感（合併疼痛）。骨擦感本身並不是病理變化，其發病機制尚不明確。
患者是否在職及活動受限情況或隨訪內容也要記錄，並與患者核對病歷記錄內容，確保上述內容與患者工作單位及保險公司的記錄一致。
5、病因
醫師常需根據不同的疾病症狀給出一個病因學診斷，這關係到工傷賠償情況。就是說能否確定特定事件如意外傷害與傷病的聯絡。有時這些聯絡是明確的（如骨折），但有時很難明確。
患者的主訴和病史或許能提供一些資訊，但是科學分析比主訴更準確，尤其是當患者以前接受過相關治療或症狀出現得比較晚。
明確患者外傷如何發生及已建立的因果關係是否準確，不是醫務工作者的職責，我們僅需如實記錄患者的感受及病史。必要時可提供基於科學原則的無偏倚的選擇。
對於醫師來說，應同情患者同時又要保持客觀，儘量去平衡各方面時往往會導致客觀衝突。
體檢
有意義的資訊可能來源於觀察患者的步態、體位、姿勢。這對於難以配合體檢的兒童來說尤其重要。我們常要求這些患者來回走動，比如叫患者走近或遠離我們的座椅。患者的身高或體重需要記錄，檢查的部位必須完全暴露（圖：膝關節檢查的固有體位），從各個角度觀察患者。
有時為更好地觀察需患者取特殊的體位，比如讓患者握拳，這有利於觀察及對比掌指關節及背側掌骨間軟組織是否存在細微的腫脹，後踝及跟腱部的腫脹則需患者跪在椅子上並從後面觀察。
患者雙下肢完全暴露，與健側對照檢查患處。需牢記”漏診常因沒去檢查，而不是不知道”，為了更好地感覺關節（如膝關節）表面的溫度，可先用雙手分別感覺雙側膝部，然後交換手背感覺對側。
病變區應認真檢查，任何腫脹、膚色改變、區域性觸痛都應予以注意。觸診手法應緩慢柔和，根據病變區的解剖結構進行檢查。造成疼痛的活動、肌肉的刺激反應及疼痛加重的過程要做記錄。
任何部位肌肉萎縮均應與健側對比並記錄，肌力的檢查也如此。皮溫及出汗區域改變也應記錄，尤其在肢體的遠端，任何迴圈障礙（水腫、繼發性紅斑、毛髮脫失）都應記錄，儘可能參照已知的解剖標誌（圖：背部的骨性標記）。
認真測量關節主動及被動活動範圍，期間感覺到患者的骨擦感及抵抗也應記錄。根據患者的年齡及形體分析活動度是否正常，檢查時相鄰關節應給予固定以便準確檢查話動度（圖：準確測量肱盂關節的活動需穩定肩胛骨,以阻止其活動。這需通過固定肩胛岡及下角完成)頸部第一個可觸及的棘突是頸C2,C7和T1有最明顯的棘突（覆蓋在此區域的頸背部的脂肪墊有時會誤診為"包塊",可因類固醇使用而增大），還要檢查對側健肢以便對比。T2為肩胛骨頂部的標誌，T3位於肩胛岡的小平，肩胛下角水平為T8,髂棘水平在L4-5間，當出現疼痛症狀時，骶骨上的脂肪墊可能會被誤認為包塊。
肢體的長度及周徑必須檢查,如考慮患有神經系統疾病則應進行完整的神經系統檢查。
矩形外科常用術語
一般術語
關節強直（ankylosis）：關節因為骨性融合而不能活動；
防痛性步態（antalgic gait）：患肢因疼痛快速由支撐期轉換到擺動期；
關節融合術（arthrodesis）：外科手術治療融合關節，常用來穩定關節，緩解疼痛；關節成形術（ arthroplasty）：外科手術治療恢復關節的功能與活動；
關節囊（capsule）：覆蓋關節外的軟組織，由肌腱與韌帶構成，為關節提供穩定與保護功能；
髖關節（coxa）：髖部的骨或關節（os coxae）；
肘關節（cubitus）：肘（elbow）；
骨幹（diaphysis）：骨骼的主幹；
脫位（dislocation）：關節面的完全分離或移位；
滲出液（effusion）：通常由滑膜滲出，進入關節腔；
肌腱起止點炎（enthesis）：肌腱或韌帶附著在骨的部位，在討論炎性關節炎時常涉及此術語。強直性脊柱炎最初的病理改變部位（附著點炎、末端病）。起止點炎常造成區域性的炎症侵蝕或形成反應性新生骨；
伸肌（extensor）：背側面或後面；
屈肌（flexor）：前側或腹側，掌側，跖側；
功能性的（ functional）：非器質性，非結構缺陷引起；
膝（genu）：膝或膝關節（knee）；
踇（halfux）：踇趾；
關節積血（hemarthrosis）：常由韌帶損傷或骨折造成的血液溢位到關節腔隙內；
韌帶（ligament）：和骨關節相連的條帶狀的關節囊纖維組織，其功能是加強和支援關節；
半月板（ meniscus）：覆蓋在關節表面的新月狀纖維軟骨；
幹骺端（ metaphysis）：接近關節，體積寬大、血供豐富的骨骼；
榫卯關節（ mortise）：關節的其他部分可以穩固連線進去的凹槽（踝關節槽：距骨可以連線進去）；
矯形外科（ orthopedic）：矯形外科；
骨壞死（ osteonecrosis）：無菌性及缺血性骨質壞死；
手掌（ palmar）：手的前面（volar）；
感覺異常（ paresthesia）：如有燒灼感或針刺感；
足（pes）：足（foot）；
跖面、足底（Plantar）：足的底面；
pollicis：踇趾；
神經根（ radicular）：根性的；
坐骨神經痛（ sciatica）：常用來描述因某一脊神經根受壓而致的下肢放射痛；
脊椎炎（ spondylitis）：發生在脊柱的炎症反應；
脊椎滑脫（ spondylolisthesis）：椎體的滑移，通常由峽部裂所引起；
峽部裂（ spondylolysis）：椎體的鬆動和分離；
退行性滑脫（ spondylosis）：發生在脊椎的骨關節退變；
扭傷（spran）：關節囊或韌帶的損傷；
拉傷（strain）：肌肉或肌腱的損傷；
半脫位（suhluxation）：不全脫位；
滑膜（synovium）：關節的內襯，起分泌滑液及保護關節面的作用；
馬蹄內翻（talipes）：足踝的畸形；
腱鞘（ tenosynovium）：保護肌腱周圍的滑液鞘，常位於關節周圍；
注：對於手指的命名最好用拇指、示指、中指、環指、小指命名，而不用數字。
運動
外展（abduction）：從中線向外移動（在手掌，中指就是中線）；
內收（adduction）：向中線移動；
外旋（eversion）：向外轉動；
伸（extension）：伸直關節；
屈（flexion）：屈曲關節；
內旋（ inversion）：向內轉動；
旋前（pronation）：前臂從解剖位使手掌朝向後旋轉；
旋後（supination）：前臂從解剖位使手掌朝向前旋轉；
畸形
高弓足（cavus）：足弓異常的高拱；
馬蹄足（equinus）：足的跖屈畸形；
脊柱後凸（kyphosis）：脊柱曲度向後（圖：胸椎和骶椎正常狀態下存在著輕微的後凸，而頸椎和腰椎則正常前凸)；
脊柱前凸（lordosis）：脊柱曲度向前；
扁平足（planus）：足弓異常的低平；
反張畸形（recurvatum）：向後彎曲或過伸（圖：肘關節反張，常見於個體差異造成的關節鬆弛）、關節鬆弛、雙關節；
脊柱側彎（ scoliosis）：脊柱向側方彎曲；
外翻（valgus）：遠端遠離身體的中線方向而向外成角（圖：A膝外翻 B膝內翻)；內翻（varus）：遠端趨向身體的中線方向而向內成角。