家族遺傳疾病有哪些

　　美國夢美HRC專家介紹說，遺傳病雖然給下一代帶來了巨大的傷害，但是如果早做預防，就可以減少甚至杜絕它的危害。下面小編和大家一起學***疾病。

　　家族遺傳疾病

　　1.近視眼

　　臨床證明：輕度近視是不會遺傳給下一代的，如果近視的度數已達600度以上，那麼孩子的患近視的可能性就非常大了。

　　高度近視是常染色體隱性遺傳病，也就是有關近視的一對基因都是本病的致病基因才發病。若兩條基因中只有一條是致病的，而另一個基因是正常的，則不發病，是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼，但他們都是高度近視基因攜帶者，在他們本人不顯示近視，但他們倆的致病基因遺傳給孩子，使孩子具備了兩個近視基因，故而使孩子成了近視眼;

　　2.肥胖症

　　有關學者指出：如果父母雙方有一方是重度肥胖患者***即肥胖症***，那麼孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高達70%。另外，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症等。所以父母雙方要以身作則，養成健康的飲食和鍛鍊習慣，按時檢查身體，由醫生來判斷總體指數是否正常，以便及早發現孩子是否存在問題;

　　3.過敏或哮喘

　　如果父母中只有一人患哮喘或對花生醬、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的機率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過敏症，那麼孩子患病機率就會提高到80%。建議父母應堅持母乳餵養，家中儘量不養寵物，注意避免過敏源;

　　4.高血壓和高血脂

　　如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病機率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那麼孩子患病的機率將會達到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的機率也非常高。美國夢美HRC專家說，除了給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入非常關鍵，尤其是1歲後，應確保寶寶每天營養均衡，堅持鍛鍊身體，避免堆積過多脂肪。

　　5.糖尿病

　　1型糖尿病原名胰島素依賴型糖尿病，多發生在兒童和青少年，也可發生於各種年齡。起病比較急劇，體內胰島素絕對不足，容易發生酮症酸中毒，必須用胰島素治療才能獲得滿意療效，否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病，那麼遺傳機率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。

　　2型糖尿病成人發病型糖尿病，多在35～40歲之後發病，佔糖尿病患者90%以上。相較於1型糖尿病有明顯的家族史，更具有遺傳性。美國夢美HRC專家說，最好在孩子10歲後通過血液檢查來判定是否患有2型糖尿病，一旦患有此病，那麼就更要注意飲食了。

　　遺傳疾病的臨床特徵

　　1***患者有特殊的表現型***通常伴有智力障礙***和染色體異常。

　　2***在去除環境因素影響的前提下,親屬中有患者，且以一定比例發病。

　　3***在無血緣關係的成員***如夫妻***中不出現患者。

　　4***患者有特定的發病年齡,病程特點和臨床表現。

　　5***在雙生子中,一卵雙生的同病率高於二卵雙生。

　　單基因病遺傳諮詢有關的倫理問題

　　1、遲髮型遺傳病和症狀出現前遺傳病的檢查

　　一些遺傳病是出生後一段時間才表現出來。如Huntington舞蹈病，是中年以後才發病。對於高風險者，如果給予儘早檢查，可以在發病前就知道是否發病。這對患者心理是個不良影響。如果是兒童，可能還會受到家庭的不公平對待，但是，在他***她***們生育孩子前進行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對於兒童的遺傳病檢查，應遵循保護兒童的利益最大化原則。

　　2、單基因病的產前診斷和終止妊娠問題

　　單基因病的產前診斷和終止妊娠問題 多數時候，產前診斷的目的是在產前診斷出患有嚴重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒並實行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應該終止妊娠，哪些應該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對個體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對個體影響應該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發育不全應該是重度的。對於重度影響的單基因病，應該進行產前診斷，對診斷出的患胎，應該建議終止妊娠;對於中度影響的單基因病，應向諮詢者進行詳細的解釋，由其做出知情選擇;對於輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發，是不必要做產前診斷及不應該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發育不良、斑駁病，雖然只有面板和毛髮的改變，不影響個體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，並且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的後代，堅決要求產前診斷。對於這些諮詢者，筆者認為，為了儘可能不違背倫理原則，對這些家庭可選擇孕早期產前診斷或植入前產前診斷。對於孕中期和晚期就應該從胎兒的利益考慮，不做產前診斷及終止妊娠。

　　3、產前診斷的時間

　　美國、澳大利亞等國出於宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時間是24孕周前。24孕周後的胎兒被認為是有生機兒，國內沒有此限定。單基因病再發風險高***25%～50%***，儘早產前診斷，對孕婦的心理和身體影響會小些。從胎兒角度考慮，也應該是儘早診斷更人道。特別是對於中度影響及輕度的單基因病，更是有必要儘早進行產前診斷或行植入前診斷。

　　單基因病由於其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費較長的時間。因此，一經懷疑是某種單基因病，就應該儘早進行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出後，才能對胎兒進行產前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能於孕後儘早進行產前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產前診斷和遺傳諮詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說。患兒是GJB2基因的純合突變。由於該夫婦比較晚才做產前診斷，孕28周時產前診斷結果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最後該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產前診斷，應儘可能於孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞於羊膜腔穿刺術。

　　4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產前診斷問題

　　有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進行產前診斷，對此應該拒絕。因為這種情況他們不會生出重型遺傳病的患兒，最多隻是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個體生存的。從尊重胎兒及保護孕婦的角度出發，應該予以拒絕。

　　5、其他應用問題

　　腫瘤基因攜帶者的產前診斷應用問題、植入前遺傳病診斷應用問題、二代測序技術檢測單基因病應用問題及母親血遊離DNA產前診斷胎兒遺傳病應用問題都存在很多倫理方面的爭議，對於這些技術的應用，應該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。