遺傳病都有哪些?

General 更新 2023年10月15日

遺傳病主要有哪些

遺傳病的特點和種類

遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關係，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有脣裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。

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常見遺傳病總結

常染色體顯性遺傳

軟骨發育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳

白化病患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳

抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳

紅綠色盲不能分辨紅色和綠色缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病受傷後流血不止缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良患者肌無力或萎縮，行走困難正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常

常染色體 21三體綜合症智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出第21號染色體多一條

性染色體性腺發育不良（XO）身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力少一X染色體

XYY個體男性，身材高大，具有反社會行為多一Y染色體

八、人類幾種遺傳病及顯隱性關係：

類別名稱

單基因遺傳病

常染色體遺傳

隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症

顯性多指、並指、短指、軟骨發育不全

性（X）染色體遺傳

隱性紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良

顯性抗維生素D佝僂病

多基因遺傳病脣裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病

染色體異常遺傳病......

常見的遺傳病有哪些

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。遺傳病有哪些？常見的遺傳病主要有以下幾種： (1)染色體病，如21-三體綜合徵(先天愚型)。 (2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由於缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系統疾病，如血友病。 (4)心血管系統疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系統疾病，如全身性紅斑狼瘡，居於多基因遺傳病。 (6)消化系統疾病，如家族性多發性結腸息肉，先天性食管閉鎖等。 (7)內分泌系統疾病，如遺傳性尿崩症。 (8)骨骼系統疾病，如並指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神經精神系統疾病，如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白內障、高度近視等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合徵。 (12)口腔疾病，如齶裂、脣裂。 (13)皮膚疾病，如銀屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系統疾病，如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。 (15)泌尿系統疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。 (16)呼吸系統疾病，如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。 (17)多系統性疾病：如眼-牙-指發育不良;兒童早老症，屬常染色體隱性遺傳。

常見的遺傳病都有哪些？

高血壓、糖尿病、乳腺癌、抑鬱症等會遺傳，還有一些常見的罕見遺傳病，白化病什麼的。不過罕見病的話，一般的機構比較難確診，首選根底健康，他們不但可以提供臨床就診，還能做基因檢測。

遺傳病有哪些主要的特點

遺傳、家族性。有些罕見的遺傳病確診困難，通過根底健康的診療服務可以協助快速確診，減少求診的支出。

遺傳性疾病主要有哪些？

一、神經管畸形神經管畸形是一種神經系統遺傳性疾病，主要表現為神經管閉合不全，如顱裂、脊柱裂、腦脊膜膨出及脊膜髓膨出等，臨床上以脊柱裂多見。脊柱裂是指椎管背側先天性閉合不全。完全性脊柱裂多為死胎，部分患者有隱性和顯性之分。顯性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜還由椎板裂口膨出，形成內含腦脊液腫塊。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜內含有神經根和發育不全的脊髓。如表面皮膚閉合不全，會有腦脊液溢出，還可伴腦積水等症。隱性脊柱裂多無臨床症狀，僅少數人有局部痠痛不適感。椎板缺失部位可成為細菌感染入侵之地。隨著青春期來臨，一小部分人出現尿急及遺尿等。顯性脊柱裂多有症狀，包括括約肌功能障礙、肢體癱瘓、大小便失禁等。X線照片可明確病變性質。隱性型一般不需治療，顯性型多需手術治療。二、苯丙酮尿症苯丙酮尿症屬常染色體隱性遺傳病。這種先天性代謝疾病是由於致病基因使人體內不能合成苯丙氨酸羥化酶。該酶是促使苯酸轉化為酪氨酸的催化劑，由於它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積聚。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代謝產物在腦中聚積會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙腦的發育，造成智力低下，這就是該病患者痴呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故而這種人往往伴有膚色和髮色較淡的症狀等。患苯丙酮尿症的孩子應儘早地開始飲食治療，在出生前幾周內採取限食療法，即給予低苯丙氨酸飲食，以避免腦損害的發生；以米粉及奶糕為主食，隨患兒年齡增長，可選用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，這些食物中苯丙氨酸含量均少，若有條件，可給予特殊製備的低苯丙氨酸蛋白質食物。最好每天允許服入苯丙氨酸約30g/kg，以滿足生長及代謝的最低需要。三、兔脣“兔脣”即是脣裂，是屬常染色體遺傳病。它是13號染色體增加了一條，叫“13體綜合症”，表現為患兒頭小，前額低斜，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網膜病變，眼間距大，畸形低位，小頷，脣裂和齶裂。造成染色體數目增加的原因主要是減數分裂時，染色體不分離。這種病的發病率很低，新生兒中的發病率約為1/25000。13體綜合症的發病率隨母親的年齡增加而升高。因此，我們在提倡晚婚晚育計劃生育的同時，也要避免婦女的生育年齡過大，尤其不要超過35歲。否則，不僅帶來分娩的困難，而且影響生育的質量。四、白化病白化病是一種隱性遺傳病，它有兩種類型：一種是“酪氨酸酶陽性型”，另一種是“酪氨酸酶陰性型”。第一種類型病人的皮膚、毛髮裡決定其顏色的黑色素並不是完全缺乏，只是隨著年齡增長，色素會發生一些改變，使膚色、髮色也隨著改變。第二種類型病人的毛髮、皮膚完全白化而且終身不變。白化病因為是隱性遺傳病，故其遺傳特點也同其他隱性遺傳病相類似。1．兩個白化病人結婚，他們的子女將都是白化病人。2．白化病人同正常人結婚，他們的子女不表現病態，但可能是疾病基因攜帶者。3．白化病人和白化病基因攜帶者結婚，子女約有一半可能患上白化病，也可能只是基因攜帶者。在陰陽兩類酪氨酸酶類型中，白種人和黃種人的酪氨酸酶陰性多於陽性，黑種人陽性多於陰性。五、高度近視近視一般分為普通近視和高度近視兩種類型，普通近視可以從兒童時期發病，到20歲以後就很少發展，戴眼鏡以後，視力可矯正到正常，而且，這種近視一般在600度以下，現代醫學認為普通近視是不會遺傳的。高度近視多在600度以上，並且隨著年齡的增長，眼球前後直徑增長，戴眼鏡也很難矯正到正常。在對高度近視......

什麼才能叫做是家族遺傳病

就是存在於你整個家族的基因缺陷，這種缺陷會一代一代傳下去不可避免。雖然會有例外，但它總會在某個時候某一代身上出現，不會因年代久遠而完全斷絕。這是很可怕的。好在現代遺傳學和孕期產檢，可以有相當一部分被檢出。但完全杜絕好像目前還不能做到。所以避免近親結婚就顯得很有必要。

遺傳病的特徵有哪些

遺傳病臨床特徵

1，患者有特殊的表現型（通常伴有智力障礙）和染色體異常.

2，在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發病.3，在無血緣關係的成員（如夫妻）中不出現患者.

4，患者有特定的發病年齡，病程特點和臨床表現.