遺傳異質性的介紹 ?

遺傳異質性的介紹

遺傳異質性(genetic heterogeneity)是指某一種遺傳疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突變所引起的現象。與之相對反的是基因多效性，是由某一個基因突變引起多種疾病或表型。遺傳異質性分為等位基因異質性和基因座異質性。

什麼是遺傳異質性？舉例

遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同，但可能具有不同的基因型，稱為遺傳異質性。由於遺傳基紶不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預後以及復發風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病，而是從已知的綜合徵中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發病，致中年或老年進完全失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進展（AD快，AR慢）、預後情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區分為其他不同亞型。 　　遺傳異質性的具體疾病包括 腓骨肌萎縮症 脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT 等

異質性遺傳

意思是：這個母本的全部mtDNA都帶病還是隻有一部分帶病

前者是純質性，後者是異質性

什麼叫做“異質性“和“異質性疾

異質性即不均勻性和複雜性，包括時間異質性和空間異質性。異質性分析，注重要素的時間和空間分佈規律，以及形成這種規律的主要因素。 可參考景觀生態學內容，書中指的是“景觀要素”

什麼是異質性疾病

異質性疾病一般是指對於某種疾病，病因不是很清楚，並且在現有的研究結果中，未發現一個很統一的病因與機制，每個人的發病機理都多多少少的存在揣定的差異。血液系統的好多疾病如白血病，還有系統性紅斑狼瘡等一些自身免疫性疾病均可稱為異質性疾病。

希望這樣解釋你能明白

什麼是伴X遺傳？說詳細點，最好舉個例子！！

伴性遺傳的特點 位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病（sex－linked inheritable disease）。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。 （一）X伴性顯性遺傳病（X－linked dominant inheritable disease） 本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是： ①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。 ②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。 ③可以連續幾代遺傳，但患者的正常女子不會有致病基因再傳給後代。 ④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數的兒子和女兒。 1.遺傳性腎炎（hereditary nephritis）兒時多僅為無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。 有的患者有神經性耳聾；有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。 2.假肥大型肌營養不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1歲後開始表現出臨床症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下後起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸；由於臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下襬動，呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支援地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起，呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，併發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前後死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。 常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺琅質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。 （二） X伴性隱性遺傳病（X－linked recessive inheritable disease） 這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是： ①患病的男子遠多於女子，甚至在有些病中很難發現女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。 ②患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數患有此病的兒子和女兒；患病的女子與正常的男子結婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。 ③患病的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，......

未經克隆化的細胞系具有異質性，請問這句話什麼意思？

未經克隆化的細胞系具有異質性，這句話的意思是：

每個細胞的基因表達有細微的差別。比如B細胞在成熟的過程中，編碼抗體抗原識別區的序列會隨機重組，每個細胞都不一樣。某個細胞受到外來抗原刺激後，發生克隆增殖，這個克隆的所有B細胞的基因就是完全一樣的了。

遺傳異質性(genetic heterogeneity)是指一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳物質改變所引起。

遺傳異質性(genetic heterogeneity)分為基因座異質性和等位基因異質性。基因座異質性病是由不同基因座的基因突變引起的，如先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳3種遺傳方式。

遺傳疾病家系、人群和患者的遺傳材料有什麼經濟意義

家系調查

又稱家系分析。通過對家庭成員中某種疾病的發病情況進行調查分析而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過家系調查可以繪出家系圖（或稱系譜）來顯示某種疾病在家族中的傳遞特點，藉此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。家系調查是正確進行遺傳諮詢的首要步驟和依據。

家系圖的繪製 　國際統一規定了繪製方法及代表家系成員患病情況的各種符號，使複雜的親緣關係及稱呼，化為簡單的圖形,一目瞭然(圖1)。

家系分析 　根據家系中某疾病的傳遞特點，判斷該病的遺傳方式。在分析時，要注意同種疾病可有不同程度的表現，如並指可表現為骨骼併合的骨性並指，或面板相連的皮性並指，還可表現為僅有指根相連的蹼樣異指，這些不可視為不同疾病。另一方面，應注意不同疾病可有共同的病狀表現，如馬爾方式綜合徵和同型胱氨酸尿症均可表現出肢體細長，蜘蛛樣指(趾)。這種相同的病狀來自不同的病因、不同遺傳機制疾病的現象，稱為遺傳異質性或異源性。有時在某一世代中某個成員病情輕微甚至未能表現出病狀，而下一代又顯出該病，家系譜中出現隔代遺傳現象，故在家系調查時，應仔細追查該病在各代中的病狀表現，避免遺漏。如果某種病傳遞方式不符合單基因遺傳規律，而其他檢測方法又提示該病與遺傳有關，則應考慮多基因遺傳的可能。

單基因遺傳病的家系調查特點 　按遺傳方式分析為：

① 常染色體顯性遺傳病。致病基因在常染色體上，與性別無關，而且是顯性遺傳，也就是說只要一對等位基因中的一個為致病基因，即可顯示致病基因表達的病狀。從家系圖可看出以下特點：家系中連續幾代都有該病患者；男女成員中均有患者，患病成員的後代中也有患者,未患病成員的後代中則無此病患者,即該病在家系中出現得比較集中(圖 2)。這類病如遺傳性卟啉病。

② 常染色體隱性遺傳病。該病致病基因在常染色體上，與性別無關,而且因為是隱性遺傳,即必須一對等位基因均是致病基因才可表現病狀。由於每對等位基因都是一個來自父親，一個來自母親，故父母可能都是患者，或者一方為患者,另一方為攜帶者,或者雙方都是此致病基因的攜帶者，因為是雜合子故都不顯示病狀。在人群隨機婚配中,夫妻攜帶同一致病基因的機會很低,故子代純合所致的隱性遺傳病發生率也很低，大約數千至數萬名活產嬰中才出現一個。而近親婚配時，由於夫妻出自共同的祖先，可能共同遺傳到該祖先的某種隱性致病基因，使子代純合而發病。故近親婚配時，隱性遺傳病的發生率顯著提高。此外，有些地區因交通閉塞或有某些民族習俗，世世代代侷限在一個小區域內通婚，夫妻間儘管不是三代以內的近親，追溯起來也是遠親，彼此間血緣關係相近，在這些地區，隱性遺傳病發生率也較高。常染色體隱性遺傳病家系圖的特點為：患者在家系中出現得比較分散，父母及上幾代中常看不到患同病者，易誤認為非遺傳性疾病。同一對父母的子代中如果出現患者，則其兄弟姊妹不分男女大約都有25％的機率患病。近親婚配者的子女患病率高(圖3)。

③ 性連鎖顯性遺傳病。致病基因在性染色體上，隨性染色體顯性遺傳給後代。患者的雙親中一般有一人是本病患者,若雙親均無病,則子女一般不會患病。如果致病基因在Y染色體上,則家系中所有男性成員均為患者，女性成員中則無患者。如果致病基因在X染色體上,男性患者從母親遺傳得來X染色體,該患者又可將它遺傳給女兒,這稱交叉遺傳。因致病基因是顯性遺傳的,女性雖有兩條X染色體,但雜合時也可發病，不過較男患者病狀輕。家系圖特點為：家系中，代代均有此病患者。若父親患病,則所生女兒100％患病，而兒子均正常。若母親患病，則無論子、女......